La IA ayuda a descubrir la causa de la muerte de un bebé

• La IA ayuda a descubrir la causa de la muerte de un bebé.
• Esto tras un embarazo perfecto según reporta TELEMUNDO.
• Aquí los detalles.

Mariana Volkova, una madre de 27 años, vivió una experiencia desgarradora tras el nacimiento de su hijo, Alex, en julio de 2022.

A pesar de un embarazo que ella describió como “perfecto”, su bebé fue diagnosticado con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR) y falleció a los dos días de nacido.

Sin embargo, gracias a la investigación médica impulsada por la inteligencia artificial, se identificó la causa de su enfermedad, lo que podría prevenir futuros casos similares.

Volkova y su esposo, Alexander Volkov, se enfrentaron a la angustia de no saber cómo estaba su hijo tras su nacimiento.

La IA ayuda a descubrir la causa de la muerte de un bebé

Felix Richter, MD, PhD, discusses the death of a 2 day old baby and the research conducted to help prevent future #NICU deaths.

She had a ‘perfect’ pregnancy, but her son died at 2 days old. #AI helped doctors find the cause

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— Mindich CHDI (@MindichCHDI) October 3, 2024

Alex fue llevado a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), donde se les informó que su condición era grave y que tenía pocas posibilidades de sobrevivir.

El doctor Felix Richter, que atendió a Alex, propuso a los Volkov participar en una investigación que busca respuestas sobre las muertes neonatales.

Mariana había tenido un embarazo aparentemente sin complicaciones, con controles prenatales que mostraban un desarrollo normal.

Sin embargo, comenzó a experimentar dolor de espalda intenso, que fue minimizado por su médico. A las 34 semanas, se dio cuenta de que estaba en trabajo de parto prematuro, lo que llevó a una cesárea urgente.

El bebé no tenía líquido amniótico

Después de su nacimiento, se descubrió que Alex no tenía líquido amniótico, un síntoma crítico relacionado con su enfermedad renal.

“Me quedé atónita. Nadie en nuestra familia tenía antecedentes de esta enfermedad”, comentó Volkova.

A pesar de las condiciones críticas de Alex, Mariana se dedicó a entender por qué su hijo había desarrollado esta enfermedad rara.

Después de la muerte de Alex, Richter le ofreció a la pareja la oportunidad de participar en una investigación genética.

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Utilizando una IA el equipo identificó una variante en el ADN

Utilizando inteligencia artificial, el equipo médico identificó una variante de ADN en Volkova que podría haber desencadenado la ERPAR.

Esto fue un hallazgo crucial, ya que la enfermedad es recesiva y requiere que ambos padres sean portadores del gen para que se transmita a sus hijos.

Con esta nueva información, los Volkov pudieron optar por la fertilización in vitro (FIV) y crear embriones que no portaran la variante genética dañina.

En septiembre de 2024, dieron la bienvenida a su hija Daria, un nacimiento que estuvo acompañado de ansiedad y miedo debido a su experiencia anterior. “Cada vez que el médico me decía que todo estaba bien, recordaba lo que había pasado con Alex”, confesó Volkova.

A pesar de sus temores, Daria ha traído alegría a sus vidas y los Volkov están agradecidos de que la investigación que surgió de su dolor pueda ayudar a otros padres a prevenir situaciones similares.

“Mi hijo trajo algo a este mundo porque descubrimos algo gracias a él”, concluyó Volkova, encontrando consuelo en su pérdida y en el impacto positivo que su historia puede tener en otros.

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